婴儿期可见拒食、生长障碍、肌张力低下、反复发作的呕吐和腹泻。可有多系统疾病。因乳汁中蛋白量低，喂奶时期婴儿生长正常。给予高蛋白食物后则有高氨血症发作，可出现昏迷、轻、中度肝脾肿大、毛发稀少变脆，可有骨质疏松、慢性间质性肺病伴有呼吸困难和杵状指。中度智力发育延迟见于大约20%患者中。