1.起病于婴儿，反复腹泻、呕吐又影响生长发育，随年龄增长有缓解趋势应考虑本征。

2.血清赖氨酸测定明显降低，精氨酸、鸟氨酸也降低。

3口服赖氨酸负荷试验，显示赖氨酸于肠道和肾小管吸收障碍。

4.尿赖氨酸排泄增多。