早期筛查

早期诊断、早期干预对改善预后非常重要，因此采用一系列筛查量表对孤独症患儿进行筛查非常有必要，国内除了推荐发育预警征之外，常用量表包括改良婴幼儿孤独症量表、婴幼儿孤独症量表、交流和象征性行为发展评定量表等。

诊断

主要依靠采集病史、全面的精神检查和量表的评定。量表有家长使用的儿童孤独症行为检查量表（ABC）、社交反应量表（SRS）等。发育水平和智力的评定通常使用丹弗发育筛查量表（DDST）、格塞尔发展诊断量表（GDDS）、韦氏儿童智力量表等。必要时可以根据患儿的具体情况选择适当的辅助检查，如遗传代谢病筛查、头颅磁共振、CT等，但仅限排除鉴别。

医学诊断标准

根据DSM-5美国精神疾病诊断与统计手册（The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders），对孤独症（自闭症）谱系障碍的诊断标准为：

A．在多种场合下，社交交流和社交互动方面存在持续性的缺陷，表现为目前或历史上的下列情况（以下为示范性举例，而非全部情况）：

社交情感互动中的缺陷，例如，从异常的社交接触和不能正常地来回对话到分享兴趣、情绪或情感的减少，到不能启动或对社交互动作出回应。

在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷，例如，语言和非语言交流的整合困难到异常的眼神接触和身体语言，或在理解和使用手势方面的缺陷到面部表情和非语言交流的完全缺乏。

发展、维持和理解人际关系的缺陷，例如，从难以调整自己的行为以适应各种社交情境的困难到难以分享想象的游戏或交友的困难，到对同伴缺乏兴趣。

B．受限的，重复的行为模式、兴趣或活动，表现为目前的或历史上的下列2项情况（以下为示范性举例，而非全部情况）：

刻板或重复的躯体运动，使用物体或言语（例如，简单的躯体刻板运动，摆放玩具或翻转物体，模仿言语，特殊短语）。

坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式（例如，对微小的改变极端痛苦，难以转变，僵化的思维模式，仪式化的问候，需要走相同的路线或每天吃同样的食物）。

高度受限的固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的（例如，对不寻常物体的强烈依恋或先占观念，过度的局限或持续的兴趣）。

对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面不寻常的兴趣（例如，对疼痛／温度的感觉麻木，对特定的声音或质地的不良反应，对物体过度地嗅或触摸，对光线或运动的凝视）。

C．症状必须存在于发育早期（但是，直到社交需求超过有限的能力时，缺陷可能才会完全表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖）。

D．这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害。

E．这些症状不能用智力障碍（智力发育障碍）或全面发育迟缓来更好地解释。智力障碍和孤独症（自闭症）谱系障碍经常共同出现，作出孤独症（自闭症）谱系障碍和智力障碍的合并诊断时，其社交交流应低于预期的总体发育水平。

自评量表

由于孤独症起病于儿童，儿童患者无法采用自评量表进行诊断。

目前国外常用的诊断工具为:

自闭症诊断访谈量表（ADD）

儿童自闭症评定量表（childhood autism rating scale, CARS）。

自闭症诊断观察量表（ADOS）。由美国芝加哥大学Lord, Rutter, DiLavore和Risi（1999）编制，因其信度高、效度高、实用性好而被奉为黄金诊断标准。

我国常用的诊断工具是（由中华精神科学会中国疾病分类诊断标准第3版引进）：

儿童自闭症评定量表（CARS）。

儿童自闭症行为量表（autism behavior checklist, ABC）。

除此之外，临床常用的评定量表还有：

克氏孤独症行为量表（CABS）。

改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）。

孤独症诊断访谈量表修订版（ADI-R）。

NYLS 3~7岁儿童气质问卷。

Carey儿童气质问卷系列。

托马斯婴儿气质问卷。

Achenbach儿童行为量表等。

鉴别诊断

Asperger综合征

Asperger综合征也具有社会交往障碍和兴趣、活动局限，刻板和重复等症状。

但言语和智能发育正常或基本正常，仅在社交技能上缺陷明显。2、Rett综合征

Rett综合征几乎仅见于女孩，早期发育正常，大约7~24个月时起病，头颅发育减慢，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退，和手运动功能丧失等神经系统症状。

孤独症多见于男孩，没有头颅发育减慢。

精神发育迟滞

精神发育迟滞和孤独症有部分相似的症状表现，如自闭，与人交往障碍等，但该患儿无社会交往性质的缺陷，无明显兴趣狭窄和刻板重复行为。

注意缺陷/多动障碍（ADHD）

孤独症的临床表现包括孤僻离群、兴趣狭窄、言语障碍、行为刻板、智力落后等，但同时也可表现出注意缺陷和多动不安的症状。

孤独症儿童虽然有时也有多动的症状，但基本上是一个人在活动，与周围的人缺乏联系，且活动内容单调刻板，具有重复性。

孤独症儿童兴趣狭窄，只做自己感兴趣的事情，而ADHD儿童则表现得好像对什么都感兴趣。孤独症儿童大多都伴有言语障碍，ADHD儿童则很少有言语障碍。

儿童精神分裂症

儿童精神分裂症会出现不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板、智力障碍等症状，容易与儿童孤独症混淆。

精神分裂症的典型症状是幻觉和妄想，可与孤独症相鉴别。

表达性或感受性言语障碍

言语和语言发育障碍患者的言语理解或表达能力显著低于应有水平。

言语和语言发育障碍不伴有社交技能缺乏、自闭等孤独症的典型症状。

童年瓦解性精神障碍

该障碍大多起病于2～3岁，起病前发育正常，起病后智力迅速倒退，最新的诊断标准已取消了该疾病分类。

其他

其他需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。