疾病诊断

病史

出现下列情况者，需要高度警惕患有先天性心脏病：

新生儿出生后全身性持续性发绀、呼吸急促、乏力、吃奶断续、喂养困难和生长迟缓。

孕早期有感冒或感染其他病毒病史。

孕期有服用抗癫痫药、抗肿瘤药等药物史。

孕期吸烟、饮酒。

有先天性心脏病家族史。

临床表现

新生儿和婴儿如果有以下表现，就该考虑到严重先天性心脏病的可能：

出生后持续有心脏、呼吸功能不良的症状。

持续或反复出现发绀。

喂奶困难，体重不增，易激惹、不安。

肺部反复出现肺炎样体征（听诊有类似细小水泡破裂的声音）。

发现心脏外其他先天畸形。

实验室检查

血液检查：血常规、生化全项、动脉血气分析等，主要用于判断患者营养状态、有无缺氧、除外其他疾病等。

常规检查

经皮脉搏血氧饱和度测定：小型传感器安装在婴儿的手指或脚或成人的手指或脚趾上，估算血液中的氧气量，也是筛查新生儿是否缺氧的重要手段。

心电图：可评估心跳的节奏，还可间接反映心脏结构和位置的变化。

胸部X光：可显示心脏是否增大，还可以显示肺血流的情况。

心脏超声：诊断先天性心脏病的首选检查，并可监测病程中心脏的变化。胎儿超声（排畸筛查）有时可以在婴儿出生之前诊断出先天性心脏缺陷。

特殊检查

心脏导管检查：将一根细而柔软的导管插入婴儿腹股沟处的血管中，并通过该导管导入心脏。心导管检查可以使医生更详细地了解孩子的心脏缺陷。另外，可以在心脏导管插入过程中完成一些治疗程序。

心脏CT成像：大多数患儿不需要，少数复杂先天性心脏病患儿需要准确评估病情时，可采用。

心脏磁共振：用于诊断和评估青少年和成人的先天性心脏缺陷。较之于超声心动图等其他方法，心脏磁共振可提供更清晰的图像。

鉴别诊断

先天性心脏病为一大类疾病，主要的鉴别诊断为对不同类型先天性心脏病的判断。常见的先天性心脏病特点如下：

房间隔缺损

症状出现的早晚和轻重取决于缺损的大小。

缺损小的可无症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2～3肋间有收缩期杂音。

缺损较大时易反复发生呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。

还表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗、活动后气促和生长发育迟缓。

室间隔缺损

小型缺损可无症状，一般活动不受限制，生长发育不受影响，仅体格检查时听到胸骨左缘第3、4肋间响亮的全收缩期杂音。

缺损较大时，患儿多生长迟缓、消瘦、喂养困难，活动后乏力、气短、多汗，易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。

有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。

动脉导管未闭

动脉导管细小者临床上可无症状。

导管粗大者在婴幼儿期即可有咳嗽、气急、喂养困难、生长发育落后等，分流量大者可有心前区突出、鸡胸等现象。

肺动脉瓣狭窄

轻度狭窄可完全无症状。

中度狭窄在2～3岁内无症状，但年长后劳力时即感易疲乏及气促。

严重狭窄者于中度体力劳动时亦可出现呼吸困难和乏力，可有昏厥甚至猝死。

有患者活动时感胸痛或上腹痛。

法洛四联症

发绀为其主要表现，多见于唇、指（趾）甲床、球结膜等部位的青紫。

患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。

发绀持续6个月以上，出现杵状指（趾），表现为指（趾）端膨大如鼓槌状。

婴儿可表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。

完全大动脉转位

发绀出现早，半数出生时即存在，绝大多数始于1个月内。

3～4周婴儿出现喂养困难、多汗、气促等进行性充血性心力衰竭等症状。

常发育不良。

主动脉狭窄

婴幼儿以呼吸困难、心力衰竭为主要表现。

儿童或青少年以心悸、乏力、头晕、晕厥、胸痛（有时为心绞痛样）为主要表现。

三尖瓣下移畸形

若未合并其他畸形，大多数患者可活到成人期。在青春期前，一般无症状。

临床表现主要包括发绀、呼吸困难和心衰。

左心发育不良综合征

大部分出生后即病情危重，表现为发绀、呼吸困难以及心动过速。

部分病例临床症状迅速加重恶化，表现为心力衰竭，不及时治疗可能导致死亡。

三尖瓣闭锁

发绀是最常见的临床表现。

偶有蹲踞，约有一半的患者有缺氧发作史。

常有气急、呼吸快速，易发作肺部感染。

主动脉窦瘤

在瘤体未破裂前一般无临床症状或体征。

当窦瘤破裂后病人会出现心悸、胸痛、呼吸困难、咳嗽等急性心功能不全症状，随后逐渐出现右心衰竭的表现。