原发性系统性淀粉样变 - 疾病专科

本病主要诊断依据为临床表现和组织病理学检查。特征性的出血性皮疹伴多系统损害，尤其是不明原因的心脏受累和肝大、蛋白尿应考虑本病。皮肤及受累组织的病理学检查见到淀粉样蛋白团块沉积具有诊断意义。组织特殊染色、骨X线片、骨髓检查、尿Bence-Jones蛋白测定等都有助于确诊。

诊断主要为病理诊断及器官受累的诊断。诊断系统性淀粉样变应有2个或以上脏器受累的证据，但多器官的活检由于具有创伤性，不被推荐。

病理诊断是诊断原发性系统性淀粉样变的金标准。

1.诊断主要依赖组织病理学检查：淀粉样蛋白质为一组刚果红染色阳性的物质，表现为普通光学显微镜下呈无定形的均匀的嗜伊红着色，偏振显微镜下呈特异的苹果绿色荧光双折射。

2.淀粉样蛋白质的物质主要为免疫球蛋白轻链，因此，需要免疫组化或血清游离轻链（FLC）等证实；

3.有条件者行激光微切割及蛋白质谱（LDM/MS）检查，以进一步确定淀粉样变物质的成分。