先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，不同性别、不同年龄段症状有所不同。在儿童期，女性患儿可能出现阴蒂肥大，类似小阴茎，大阴唇似阴囊，常被误作男孩，但其实没有睾丸；男性患儿则可能出现假性性早熟，出生时阴茎就较大，2-4岁时更为明显。
婴儿期症状表现
失盐型表现： 约3/4的患者属于失盐型，通常在出生后1-2周出现症状。主要是由于肾上腺皮质激素合成不足，导致醛固酮缺乏，引起钠丢失过多。患儿会出现拒食、呕吐、腹泻、脱水、体重不增、精神萎靡等症状，严重时可发生休克。单纯男性化型表现： 此类患儿醛固酮分泌一般正常，主要是雄激素过多导致。女性患儿出生时就有阴蒂肥大，随着年龄增长，可出现阴毛、腋毛早现，月经紊乱等；男性患儿在婴儿期可能无明显异常，多在2-4岁时出现假性性早熟表现，如阴茎增大、出现阴毛等，但睾丸不大。
青春期及成人期症状
女性患者症状： 青春期后，女性患者可能出现月经紊乱、闭经、不孕等情况，还可能有痤疮、多毛等男性化表现。另外，由于长期雄激素过高，可能影响骨龄发育，导致骨骺过早闭合，最终身高较矮。男性患者症状： 成人男性患者可能有性欲亢进、精子减少等生殖系统方面的问题，也可能出现痤疮、脱发等情况。同时，长期的激素异常可能增加心血管疾病等的发病风险。
不同类型的特殊表现
非典型型（迟发型）： 症状相对较轻，多在儿童后期或青春期才出现症状。女性患者可能表现为月经不规律、多毛；男性患者可能有痤疮、青春期发育提前等表现。这类患者在应激情况下，如感染、手术等，可能出现肾上腺皮质功能危象。