先天性巨结肠主要症状表现为排便困难，新生儿多在出生后48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，需借助开塞露等刺激才能排便。
腹胀表现
患儿会出现进行性腹胀，随着病情发展，腹胀会越来越明显，腹部膨隆如鼓，有的宝宝肚子看起来比胸部还高。
呕吐情况
部分患儿会有呕吐症状，呕吐物可为奶汁、胆汁甚至粪便样物质。这是因为肠道梗阻，内容物无法顺利通过，向上反流导致呕吐。
肠道功能异常
患儿肠道蠕动功能异常，正常的排便反射难以建立。除了排便困难外，还可能出现肠道痉挛，表现为阵发性哭闹不安，这是因为肠道不通畅，肠管痉挛引起不适。而且由于长期肠道功能紊乱，患儿营养吸收也会受到影响，体重增长缓慢，低于同龄正常儿童。