先天性巨结肠主要症状表现为排便延迟，多数患儿出生后24-48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，需要借助开塞露、灌肠等才能排便。
排便异常方面
胎便排出延迟： 正常新生儿出生后24小时内会排出胎便，而先天性巨结肠患儿往往在出生后48小时甚至更长时间都没有胎便排出，或者仅有少量灰绿色胶冻样胎便排出，且排便量少。顽固性便秘： 随着患儿长大，会出现进行性加重的便秘情况。表现为大便干结、排便困难，需要经常依靠使用缓泻剂、灌肠等方法才能排便。例如有的患儿可能每周仅能排便1-2次，而且排便过程很费力。
腹胀表现
进行性腹胀： 出生后不久就可能出现腹胀，并且会逐渐加重。腹胀程度轻重不一，严重时腹部明显膨隆，像青蛙肚一样。患儿的腹壁紧张发亮，有的甚至可以看到静脉显露。
呕吐情况
呕吐症状： 较轻的患儿可能仅有偶尔呕吐，呕吐物多为奶汁或胃内容物。而病情较重的患儿呕吐频繁，呕吐物可能含有胆汁甚至粪便样物质。这是因为肠道梗阻，近端肠管扩张，内容物反流导致呕吐。
全身状况
发育迟缓： 由于长期排便不畅，营养物质吸收不良，患儿会出现体重不增、生长发育落后于同龄儿童的情况。表现为身高、体重等指标低于正常儿童的生长曲线。营养不良： 长期的消化吸收障碍还会导致患儿出现营养不良的表现，如皮肤干燥、贫血貌等。严重时可能会出现精神萎靡、反应差等情况。