唐氏综合检查是孕期用于筛查胎儿是否患有唐氏综合征的重要检查，一般建议怀孕15 - 20周左右进行，通过抽取孕妇血清，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息来计算胎儿患唐氏综合征的风险，检出率通常能达到60% - 70%。
检查的主要方式
血清学筛查：
单项血清学指标检测：主要检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标。AFP正常中位数倍数一般在0.7 - 2.5之间，如果AFP中位数倍数异常降低，hCG中位数倍数异常升高，可能提示胎儿有唐氏综合征风险。多项血清学指标联合筛查：常见的有三联筛查（检测AFP、hCG和游离雌三醇uE3）和四联筛查（在三联筛查基础上加上抑制素A）。通过联合多个指标，可以提高筛查的准确性，比如四联筛查的检出率比三联筛查能再提高5%左右。
无创产前基因检测：
检测原理：通过采集孕妇外周血，利用测序技术检测胎儿游离DNA。一般来说，检测的染色体数目能覆盖21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体等常见染色体非整倍体。适用人群：血清学筛查提示临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证（比如先兆流产、发热等）的孕妇；错过血清学筛查时间但仍希望进行筛查的孕妇等。该检测的准确性相对较高，对21 - 三体综合征的检出率可达99%以上，对18 - 三体综合征的检出率可达97%以上。
羊水穿刺检查：
检查过程：在B超引导下，用穿刺针抽取羊水，一般在妊娠16 - 22周进行。羊水穿刺可以直接获得胎儿细胞，进行染色体核型分析，这是诊断唐氏综合征的“金标准”。诊断准确性：能100%准确诊断胎儿是否患有唐氏综合征，但属于有创检查，有0.5% - 1%的流产风险，不过这个风险相对较低，对于高龄孕妇（年龄≥35岁）等高风险人群，医生通常会建议进行羊水穿刺检查来明确诊断。