唐氏综合症常规检查主要包括产前筛查和产前诊断。产前筛查一般在妊娠15~20周左右进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等计算出胎儿患唐氏综合症的风险率，一般费用在200~500元左右。
产前筛查方法
血清学筛查： 就是通过抽取孕妇外周血，检测相关血清标志物来评估唐氏综合症风险。比如常用的三联筛查是检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3），四联筛查则在此基础上加上抑制素A（InhA）。一般来说，血清学筛查的检出率能达到60%~70%左右，但存在一定假阳性和假阴性率。无创产前基因检测： 是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对胎儿游离DNA进行测序分析，从而检测胎儿是否患有唐氏综合症等染色体异常疾病。它的检出率较高，能达到90%以上，而且相对血清学筛查来说，假阳性率较低。一般费用在1000~2000元左右，通常在妊娠12周以后就可以进行。
产前诊断手段
羊水穿刺： 一般在妊娠16~22周左右进行，通过抽取羊水，获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，这是诊断唐氏综合症的金标准。羊水穿刺的准确率接近100%，但存在一定的流产风险，大约在0.5%~1%左右。费用大概在1000~2000元不等。绒毛活检： 可以在妊娠10~14周进行，通过获取胎盘绒毛组织进行染色体检查。它也能诊断唐氏综合症等染色体异常，但同样有一定的流产风险，约为1%左右，费用相对羊水穿刺可能稍低一些，在500~1500元左右。
检查注意事项
产前筛查注意事项： 血清学筛查一般不需要空腹，但最好在产检时告知医生准确的孕周、体重等信息，因为这些因素都会影响筛查结果的准确性。如果血清学筛查提示高风险，也不要过于惊慌，还需要进一步进行产前诊断来明确。产前诊断注意事项： 羊水穿刺和绒毛活检都属于有创检查，在检查前需要孕妇充分了解检查的风险和过程，签署知情同意书。检查后要注意休息，避免剧烈运动，密切观察有无腹痛、阴道流血等情况。如果是绒毛活检，术后要注意保持外阴清洁，预防感染。