唐氏综合症检查主要包括血清学筛查和染色体检查等。一般在孕中期进行血清学筛查，通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算出胎儿患唐氏综合症的风险，通常血清学筛查费用大概在200~500元左右。
血清学筛查
早期血清学筛查： 一般在怀孕11~13周+6天进行，主要检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP - A）和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（free - β - HCG），通过这两个指标的数值来评估胎儿患唐氏综合症的风险。中期血清学筛查： 通常在怀孕15~20周进行，检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhA）等指标，根据这些指标结合孕妇的年龄、体重、孕周等计算出唐氏综合症的风险值。
超声检查
NT检查： 是早期超声筛查唐氏综合症的重要项目，在怀孕11~13周+6天进行，通过测量胎儿颈部透明层厚度来评估风险。一般来说，NT厚度越厚，胎儿患唐氏综合症的风险越高，正常NT值应小于2.5mm，如果NT值≥3mm则为增厚，风险增加。超声软指标： 在中孕期超声检查时，还会关注一些超声软指标，如鼻骨缺失或发育不良、肾盂扩张、肠管强回声等，这些软指标的出现也可能提示胎儿有患唐氏综合症的风险。
染色体检查
羊水穿刺： 一般在怀孕16~22周进行，是确诊唐氏综合症的金标准。通过抽取羊水，培养胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，可以准确判断胎儿是否患有唐氏综合症。羊水穿刺有一定的流产风险，大约在0.5%~1%左右。无创产前基因检测（NIPT）： 通常在怀孕12周以后就可以进行，通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，来评估胎儿患唐氏综合症等染色体异常的风险。NIPT的准确率较高，可达99%以上，但它是一种筛查方法，如果结果阳性还需要进一步通过羊水穿刺等确诊。