唐氏综合症检查项目主要包括产前筛查和诊断两种方式。产前筛查一般在怀孕早期和中期进行，早期筛查通常在怀孕11 - 13周+6天进行，通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），结合孕妇血清学指标来评估唐氏综合症风险，费用大概在200 - 500元左右；中期筛查在怀孕15 - 20周+6天进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，结合孕妇年龄、体重等计算唐氏综合症风险，费用约100 - 300元。
产前筛查方式
早期唐氏筛查： 主要是NT检查联合血清学标记物检测。NT检查是通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，正常范围一般小于2.5毫米，如果超过这个值，唐氏综合症风险会增加。血清学指标主要检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP - A）和游离β - hCG等，医生会根据这些结果综合评估胎儿患唐氏综合症的风险。中期唐氏筛查： 检测的血清学指标有AFP、游离雌三醇（uE3）、hCG等。AFP水平降低、hCG水平升高、uE3水平降低时，唐氏综合症风险可能升高。医生会根据孕妇的孕周、体重、年龄等信息，通过特定的公式计算出唐氏综合症的风险值，一般风险值小于1/270为低风险，大于等于1/270为高风险。
产前诊断方法
绒毛取样术： 一般在怀孕10 - 13周+6天进行，通过穿刺获取胎盘绒毛组织进行染色体核型分析，能直接诊断胎儿是否患有唐氏综合症。但该操作有一定的流产风险，大约在0.5% - 1%左右。羊水穿刺： 通常在怀孕16 - 22周进行，抽取羊水检测胎儿细胞的染色体。羊水穿刺的诊断准确率很高，可达99%以上，不过也有0.5%左右的流产风险。无创产前基因检测（NIPT）： 怀孕12周以上就可以做，通过采集孕妇外周血，利用测序技术检测胎儿游离DNA，来评估胎儿患唐氏综合症等染色体非整倍体疾病的风险。NIPT的准确率较高，能达到99%以上，而且相对安全，流产风险几乎为0，但它不能完全替代产前诊断，若NIPT结果提示高风险，仍需进行羊水穿刺等确诊检查。