矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或每年生长速度低于5厘米。其症状表现主要有以下几方面：
生长速度方面
婴幼儿期生长缓慢： 婴儿期（出生到1岁）每年生长速度低于7厘米，可能是矮小症的早期信号。比如正常婴儿前3个月每月增长约3-3.5厘米，1岁时约长25厘米，如果明显低于这个速度，就要警惕。学龄期生长缓慢： 儿童入学后（6岁以后），每年身高增长不足5厘米，比如7-12岁的儿童，正常每年应增长5-7厘米，若低于5厘米，需关注是否存在矮小问题。
外观表现方面
身高明显低于同龄人： 在同班级、同年龄段的孩子中，身高明显比大多数孩子矮，比如一个班级里，其他孩子都在130厘米左右，而孩子只有110厘米左右。身体比例异常： 有的矮小症儿童身体比例不协调，比如头大身体小，或者四肢与躯干比例不正常，看起来不太符合正常的生长比例。
伴随症状方面
内分泌相关症状： 如果是由内分泌疾病引起的矮小症，可能伴有其他症状。比如甲状腺功能减退引起的矮小症，孩子可能会有面色苍白、怕冷、智力发育稍迟缓等表现；如果是生长激素缺乏导致的，可能同时有生殖器发育迟缓等情况。遗传代谢性疾病相关症状： 一些遗传代谢性疾病导致的矮小症，还可能有特殊面容，比如先天性卵巢发育不全综合征（特纳综合征）的女孩，可能有颈蹼、眼距宽、肘外翻等特殊外貌；粘多糖病患儿可能有头大、面容丑陋、关节畸形等表现。