矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或低于第3百分位数。一般来说，3岁以下每年生长速度小于7厘米、3岁至青春期前每年生长速度小于5厘米、青春期每年生长速度小于6厘米，都可能提示矮小症。
身高明显低于同龄人
儿童身高增长缓慢： 正常情况下，孩子每年身高都会有一定增长。但患有矮小症的儿童，身高增长速度会明显慢于同龄人。比如3 - 12岁儿童，正常每年应增长5厘米以上，而矮小症儿童可能每年增长不足4厘米。与同龄人身高差距拉大： 随着年龄增长，矮小症儿童与同年龄、同性别正常儿童的身高差距会越来越明显。到了青春期，这种差距可能会更加显著，比如正常青春期男孩每年能长高7 - 9厘米，而矮小症男孩可能每年长高不足5厘米，最终身高会远低于正常同龄人。
身体发育异常表现
骨骼发育落后： 部分矮小症儿童会出现骨骼发育落后的情况。例如，牙齿萌出延迟、换牙时间晚，囟门闭合时间也可能比正常儿童晚。有的孩子手腕部的骨龄明显落后于实际年龄，通过骨龄片可以明显看出骨化中心出现的时间和数量与正常儿童有差异。第二性征发育异常： 对于青春期的矮小症儿童，如果是因为内分泌原因导致的，可能会出现第二性征发育异常。比如女孩青春期应出现乳房发育、月经初潮等，若患有矮小症，可能乳房发育延迟，月经初潮时间明显晚于正常女孩；男孩可能睾丸、阴茎发育迟缓，第二性征不明显等。
伴随其他系统症状
内分泌系统相关症状： 由内分泌因素引起的矮小症可能伴有其他内分泌症状。比如甲状腺功能减退导致的矮小症，孩子可能会有面色苍白、怕冷、智力发育稍迟缓等表现；生长激素缺乏引起的矮小症，除了身高问题，可能还会有身体脂肪分布异常等情况。遗传代谢性疾病相关症状： 如果是遗传代谢性疾病导致的矮小症，还可能伴有其他系统的症状。例如，粘多糖病引起的矮小症，孩子可能会有面容丑陋、关节畸形、肝脾肿大等表现；先天性卵巢发育不全综合征导致的女孩矮小症，可能会有颈部皮肤松弛、蹼颈、肘外翻等特殊外貌。