新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。一般在新生儿出生后3-7天内采集足跟血进行筛查，通过检测能早期发现可能影响新生儿生长发育的遗传代谢性疾病。
先天性甲状腺功能减低症筛查
筛查目的： 通过检测新生儿血液中甲状腺素水平，早期发现甲状腺功能异常的新生儿。甲状腺是调节人体生长发育和新陈代谢的重要内分泌器官，若甲状腺功能低下，会影响新生儿的智力发育和生长速度。检测方法： 在新生儿出生后3-7天，医护人员会采集足跟血，然后通过实验室检测血液中的促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平。如果TSH明显升高，T4明显降低，就需要进一步检查确诊是否患有先天性甲状腺功能减低症。
苯丙酮尿症筛查
筛查意义： 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。若不及时治疗，会造成新生儿智力低下。检测流程： 同样是在新生儿出生3-7天后采集足跟血，检测血液中苯丙氨酸的浓度。一旦确诊，需要立即开始特殊的饮食治疗，限制苯丙氨酸的摄入，保证新生儿正常的生长发育。
其他常见筛查项目
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查： 这是一种X连锁不完全显性遗传酶病，主要影响红细胞的代谢。如果新生儿患有该疾病，在接触某些氧化性物质（如某些药物、蚕豆等）时，可能会引发溶血性贫血。通过筛查可以早期发现，在日常生活中避免接触相关诱因，预防疾病发作。先天性肾上腺皮质增生症筛查： 先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的一组疾病，会导致肾上腺皮质激素分泌异常，影响新生儿的生长发育和生理功能。通过检测相关激素水平进行筛查，以便早期采取治疗措施，维持体内激素平衡。