新生儿疾病筛查主要查这几类疾病。一般来说，新生儿疾病筛查通常在出生后24 - 48小时内进行，主要检查以下几类。
先天性甲状腺功能减低症
筛查目的： 通过检测血液中甲状腺素的水平，早期发现新生儿甲状腺功能减退。如果不及时治疗，会影响宝宝的智力发育和生长发育。检测方法： 采取新生儿足跟血进行检测。如果筛查结果异常，需要进一步复查确诊。
苯丙酮尿症
筛查意义： 这是一种氨基酸代谢异常疾病。如果宝宝患有苯丙酮尿症，体内不能正常代谢苯丙氨酸，若不限制苯丙氨酸摄入，会导致智力发育迟缓等问题。检测方式： 同样是通过采集新生儿足跟血来检测血液中苯丙氨酸的含量。一旦确诊，需要立即开始特殊的饮食治疗，限制含苯丙氨酸食物的摄入。
葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）
筛查重要性： 这种疾病会使宝宝在接触某些氧化性物质（如蚕豆、某些药物等）时发生溶血反应。通过新生儿疾病筛查可以早期发现，从而在日常生活中避免宝宝接触相关诱因。检测过程： 也是通过足跟血检测来判断宝宝是否缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶。如果宝宝患有该病，家长要特别注意宝宝的日常护理，避免让宝宝接触可能引发溶血的物质。
先天性肾上腺皮质增生症
筛查目的： 该疾病会影响宝宝体内激素的正常分泌，导致一系列生理功能异常。早期筛查可以及时采取措施，保证宝宝正常的生长发育和生理功能。检测方法： 利用足跟血检测相关激素水平来进行筛查。若筛查发现异常，需进一步检查确诊并进行相应治疗。