新生儿疾病筛查主要针对一些先天性代谢性疾病和内分泌疾病等，一般在新生儿出生后 3 - 7 天内采血进行筛查。常见的筛查疾病有以下几类：
先天性甲状腺功能减低症
分点1：疾病特点先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的。患儿如果不及时治疗，会影响智力发育和生长发育。通过新生儿疾病筛查可以早期发现，早期干预。分点2：筛查意义通过采集新生儿足跟血，检测促甲状腺激素（TSH）等指标来筛查。一旦确诊，需要终身服用甲状腺素片进行替代治疗，维持正常的甲状腺功能，保证孩子正常的生长发育和智力发育。
苯丙酮尿症
分点1：发病机制苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。分点2：筛查与干预新生儿通过采血检测苯丙氨酸浓度进行筛查。一旦确诊，要立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，给予特制的低苯丙氨酸奶粉，及时治疗可以避免患儿出现智力低下等严重后果。
葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症（G - 6 - PD缺乏症）
分点1：疾病性质这是一种X连锁不完全显性遗传的红细胞酶病。G - 6 - PD缺乏症患儿在某些诱因下，如感染、服用某些药物（如磺胺类、解热镇痛药等）、食用蚕豆等，可引起急性血管内溶血。分点2：筛查与注意事项通过新生儿足跟血筛查G - 6 - PD活性等指标。如果确诊，要避免让患儿接触相关诱因，如在医生指导下谨慎用药，避免食用蚕豆等，以防止发生溶血事件。
先天性肾上腺皮质增生症
分点1：疾病影响先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的一组疾病。患儿会出现肾上腺皮质激素合成不足，影响机体的生长发育、电解质平衡等。分点2：筛查与治疗通过新生儿筛查检测相关激素水平来发现。一旦确诊，需要补充相应的肾上腺皮质激素，维持机体正常的激素水平，保证患儿正常的生理功能。