先天性心脏病的临床表现因病情轻重而异。轻度的先天性心脏病可能在早期没有明显症状，往往在体检时被发现。而较为严重的先天性心脏病，可能在婴儿期就出现一些典型表现。比如，约有1/3的患儿出生后数周内会出现呼吸急促的情况，每分钟呼吸次数可能超过60次。
症状表现随年龄有差异
婴儿期表现： 婴儿如果患有先天性心脏病，可能会喂养困难，吸吮时容易疲劳，吃奶量比正常婴儿少。还可能出现生长发育迟缓，体重增长缓慢。另外，口唇、指甲床等部位可能会出现青紫现象，尤其是在哭闹、活动后更为明显。幼儿期表现： 幼儿患先天性心脏病时，可能会经常反复呼吸道感染，一年可能会发生数次肺炎等呼吸道疾病。还可能在活动后出现气促、乏力等表现，不愿意像正常孩子一样剧烈玩耍。
不同类型先心病的特殊表现
室间隔缺损： 小型室间隔缺损可能没有明显症状。中型室间隔缺损的患儿在活动后会出现气促，生长发育可能稍落后于同龄儿。大型室间隔缺损的患儿，除了有上述表现外，还可能在胸骨左缘第3 - 4肋间听到响亮的全收缩期杂音。房间隔缺损： 小型房间隔缺损多在儿童期或青少年期被发现，一般没有明显症状。较大的房间隔缺损患儿可能会有活动后气促、乏力，易患呼吸道感染等表现，在胸骨左缘第2 - 3肋间可听到收缩期杂音。法洛四联症： 主要表现为青紫，多在出生后3 - 6个月逐渐出现，且哭闹、活动时青紫加重。患儿还会有蹲踞现象，即行走一段时间后会蹲下休息，这是因为蹲踞可以增加体循环阻力，减少右向左分流，从而暂时缓解缺氧症状。同时，患儿可能会有杵状指（趾），即手指或脚趾末端增生、肥厚，呈杵状。
先心病可能引发的并发症
心力衰竭： 严重的先天性心脏病患儿容易发生心力衰竭，表现为呼吸急促加重，心率加快，可达160 - 180次/分以上，肝脏肿大等。如果不及时治疗，会严重影响患儿的生命健康。感染性心内膜炎： 先天性心脏病患儿由于心脏结构异常，容易发生感染性心内膜炎。主要表现为发热、贫血、皮肤瘀点等，如果不积极治疗，可能会导致严重的后果。