胎儿先天畸形是由多种因素造成的。据统计，约2.5%的新生儿存在先天畸形问题。
遗传因素导致
染色体异常： 比如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于染色体数目异常引起的，多了一条21号染色体。还有18-三体综合征、13-三体综合征等，都是染色体数目或结构发生改变导致胎儿先天畸形。单基因遗传病： 某些单基因的突变也会引发先天畸形，像地中海贫血，就是因为血红蛋白合成相关基因出现突变，影响胎儿正常的生理发育，导致身体出现一系列畸形表现。
环境因素影响
化学物质接触： 孕妇在孕期接触一些有害化学物质，例如长期接触农药、铅、汞等。有研究表明，孕妇接触高浓度的铅，会增加胎儿出现神经管畸形等先天畸形的风险。辐射暴露： 孕期接受大剂量的辐射，像在放射科工作未做好防护，或者意外受到核辐射等，辐射会干扰胎儿细胞的正常分裂和分化，从而引发先天畸形。比如孕期胸部接受过X线检查且剂量较高时，可能影响胎儿的心脏发育等。
母体自身状况所致
营养缺乏： 孕妇在孕期缺乏某些重要营养素，比如缺乏叶酸时，胎儿发生神经管畸形的概率会明显增加。有数据显示，孕期叶酸补充不足的孕妇，所生胎儿出现脊柱裂、无脑儿等神经管畸形的风险比正常补充叶酸的孕妇高很多。疾病影响： 孕妇患有某些疾病也会导致胎儿先天畸形，例如孕妇在怀孕早期感染风疹病毒，就很容易造成胎儿出现先天性心脏病、白内障、耳聋等多种畸形。还有糖尿病孕妇，如果血糖控制不佳，胎儿发生心血管畸形、神经管畸形等的可能性也会增大。