胎儿畸形的原因较多，大约有20% - 30%的胎儿畸形与遗传因素有关。比如染色体异常，像21 - 三体综合征（唐氏综合征）就是常见的由染色体数目异常导致的胎儿畸形。
遗传因素相关
染色体异常： 除了21 - 三体综合征，还有18 - 三体综合征、13 - 三体综合征等，这些都是由于胎儿染色体数目或结构发生改变引起的畸形。染色体异常可能是父母生殖细胞在减数分裂时出现差错，或者受到外界因素影响导致染色体突变。单基因遗传疾病： 某些单一基因发生突变也会导致胎儿畸形，比如地中海贫血相关基因缺陷等，这类疾病有一定的遗传规律，会垂直传递给子代。
环境因素影响
化学物质接触： 孕妇在孕期接触一些有害化学物质，如苯、甲醛等。如果长期处于含有这些化学物质的环境中，可能会影响胎儿正常发育，增加胎儿畸形的风险。例如，在化工厂工作的孕妇，长期接触化学原料，胎儿出现畸形的概率相对较高。药物影响： 孕妇不合理用药也可能导致胎儿畸形。一些药物，像某些抗肿瘤药物、抗癫痫药物等，在孕期服用可能会干扰胎儿的正常生长发育过程，造成器官形成障碍，引发畸形。
感染因素作用
病毒感染： 孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。比如孕妇在怀孕早期感染风疹病毒，胎儿发生先天性心脏病、白内障、耳聋等畸形的几率明显增加。这些病毒可以通过胎盘侵袭胎儿，影响胎儿细胞的分裂、分化等过程。弓形虫感染： 孕妇感染弓形虫后，弓形虫可通过胎盘传播给胎儿，引起胎儿脑、眼等部位的病变，导致胎儿出现畸形，如脑积水、视网膜脉络膜炎等。
其他因素
孕妇自身疾病： 孕妇患有糖尿病、甲亢等疾病时，如果病情控制不佳，也可能影响胎儿发育。例如，孕妇患有未控制的糖尿病，高血糖环境会影响胎儿的代谢，导致胎儿器官发育异常，增加胎儿畸形的发生风险。不良生活习惯： 孕妇长期吸烟、酗酒也会增加胎儿畸形的可能性。吸烟产生的尼古丁等有害物质会影响胎盘的血液循环，导致胎儿供氧不足；酗酒则可能使胎儿出现酒精综合征，表现为生长发育迟缓、面部畸形等。