造成胎儿畸形的主要原因之一是遗传因素，据统计，约25%的胎儿畸形是由遗传因素直接导致的，比如父母携带的异常基因传递给胎儿，可能引发染色体异常等问题，像21-三体综合征（唐氏综合征）就是常见的由染色体数目异常导致的胎儿畸形。
环境因素影响
化学物质接触：孕妇长期接触铅、汞、苯等有毒化学物质，会增加胎儿畸形的风险。比如长期在含有这些化学物质的工作环境中，或者居住在被污染的环境里，胎儿发育可能受到干扰。辐射暴露：孕期接受过大剂量的辐射，像医疗辐射中的X射线等，如果孕妇在不知情的情况下进行了胸部CT等辐射检查，或者长期处于辐射污染区域，会影响胎儿的正常发育，导致畸形发生。
母体自身健康问题
感染因素：孕妇在怀孕早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，很容易造成胎儿畸形。例如感染风疹病毒，在怀孕前3个月内感染，胎儿发生先天性白内障、心脏畸形等的几率会明显增高。营养缺乏：孕妇孕期缺乏重要营养素，如叶酸缺乏，会使胎儿神经管畸形的发生率升高。一般建议孕妇在孕前3个月至孕早期3个月每天补充0.4 - 0.8毫克的叶酸，以降低胎儿神经管畸形的发生风险。如果孕妇本身有糖尿病且血糖控制不佳，也会影响胎儿发育，增加胎儿畸形的可能性，如出现巨大儿、先天性心脏病等畸形情况。