自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下因素有关。据统计，遗传因素在自闭症的发病中占据重要地位，大约70% - 90%的自闭症患者存在遗传方面的异常。
遗传因素方面
基因变异影响： 多个基因的变异可能增加自闭症的发病风险。例如，一些与神经发育相关的基因发生突变，就可能干扰大脑的正常发育过程，从而引发自闭症。研究发现，某些单基因突变，如SHANK3基因等的突变，会对神经元的连接和功能产生影响，进而导致自闭症相关症状的出现。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么其他家庭成员患自闭症的风险会比普通人群高。有家族史的情况下，遗传因素的传递使得后代发病几率明显上升。比如，父母一方患有自闭症，子女患病的概率大约在5% - 10%左右；如果父母双方都患有自闭症，子女患病概率则会更高。
环境因素方面
孕期环境影响： 母亲在孕期的一些不良环境因素可能增加孩子患自闭症的风险。例如，孕期母亲接触某些化学物质，像有机溶剂、重金属等，这些物质可能通过胎盘影响胎儿的神经系统发育。另外，孕期母亲感染风疹病毒等病原体，也可能干扰胎儿大脑的正常形成，从而提高孩子患自闭症的可能性。分娩过程因素： 分娩时的一些不利情况也可能与自闭症相关。比如早产，早产儿由于各器官发育尚不完善，尤其是神经系统发育可能受到影响，患自闭症的风险相对足月儿会有所增加。还有低出生体重儿，体重过低可能导致大脑发育出现障碍，进而引发自闭症症状。
大脑发育因素方面
神经发育异常： 自闭症儿童在大脑结构和功能上存在多种异常。例如，大脑某些区域的体积可能出现变化，像额叶、颞叶等区域的体积可能与正常儿童不同。而且，大脑神经元之间的连接也可能存在缺陷，影响信息的传递和处理，导致社交沟通、语言表达等方面出现障碍，这也是自闭症的重要发病机制之一。神经生化改变： 大脑中的神经递质平衡失调也可能与自闭症有关。比如5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的水平异常，会影响大脑的情绪调节、社交行为等功能。当这些神经递质的代谢或功能出现问题时，就可能导致自闭症患者出现相应的症状表现。