自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下多方面因素相关。目前认为自闭症的发生是多种因素共同作用的结果，其中遗传因素占据重要地位，有研究显示，自闭症患儿中约70%~90%存在遗传因素的影响。
遗传因素方面
基因变异影响： 大量研究发现，很多基因的变异与自闭症的发生密切相关。例如，一些涉及神经发育、突触功能等相关的基因发生突变或拷贝数变异时，就可能增加患自闭症的风险。比如常见的SHANK3基因等，如果该基因出现异常，就可能干扰大脑的正常发育，进而引发自闭症相关的症状。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他人患自闭症的概率会比普通人群明显增高。有数据显示，自闭症患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹等）患病风险约为2%~10%，而二级亲属（祖父母、叔伯姑舅等）患病风险也会高于正常人群。
孕期因素影响
母亲孕期感染： 孕妇在孕期如果感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿大脑的发育，从而增加孩子患自闭症的可能性。有研究发现，孕期发生风疹病毒感染的孕妇，其后代患自闭症的几率比正常孕妇所生后代高2~3倍。孕期接触有害物质： 孕妇在孕期接触铅、汞等有害物质，或者长期处于高辐射环境中，也可能对胎儿的神经系统发育产生不良影响，提高孩子患自闭症的风险。例如长期接触含铅油漆的环境，铅进入体内后会干扰胎儿神经细胞的正常发育过程，增加自闭症发生几率。
大脑发育异常方面
神经结构异常： 自闭症患儿的大脑在结构上可能存在异常，比如某些脑区的体积、神经元的数量和连接方式与正常儿童不同。研究发现，自闭症患儿的小脑、额叶等区域可能存在神经元迁移异常、神经突触发育障碍等情况，这些结构上的异常会影响大脑的正常功能，导致社交、沟通等方面出现障碍。神经递质失衡： 大脑中的神经递质如5-羟色胺、多巴胺等的失衡也与自闭症有关。神经递质在调节人的情绪、行为、认知等方面起着重要作用，当这些神经递质的含量或功能出现异常时，就可能引发自闭症的相关症状。例如5-羟色胺水平异常可能会影响患儿的社交互动和情绪调节功能。