先天性巨结肠主要特征表现为排便困难，通常新生儿在出生后24-48小时内没有胎便排出，或者仅有少量胎便排出，且排便延迟、顽固。随着年龄增长，还会出现腹胀，肚子会明显膨隆，有时腹胀程度较重，影响孩子的进食和呼吸。
症状表现方面
呕吐情况：部分患儿会出现呕吐，呕吐物可为奶汁、胆汁等，这是因为肠道梗阻，内容物无法顺利通过，向上反流导致。新生儿时期呕吐可能不严重，但随着病情发展可能会加重。腹部体征：腹部可见肠型，也就是肚子上能看到肠道隆起的形状，用手触摸腹部会感觉较硬，尤其是腹胀明显的部位。
生长发育方面
体重不增：由于肠道功能异常，营养物质吸收不良，患儿体重增长缓慢，甚至不增长，明显低于正常同龄儿。比如正常新生儿出生后体重会逐渐增加，但先天性巨结肠患儿体重增加缓慢或停滞。发育落后：在智力发育正常的情况下，身体发育也会落后于同龄人，表现为身材矮小等情况。
并发症方面
小肠结肠炎：这是先天性巨结肠最常见且严重的并发症。患儿会出现高热、腹泻，大便次数增多，呈稀水样，伴有恶臭，同时腹胀会突然加重，病情进展快，如果不及时治疗，可能会危及生命。肠穿孔：病情严重时可能发生肠穿孔，患儿会出现突然的腹痛加剧，腹部压痛、反跳痛明显，腹部X线检查可发现膈下游离气体等表现，是非常危急的情况。