先天性巨结肠主要症状表现为排便延迟，大多数患儿出生后48~72小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，需通过灌肠等刺激才会排便。
腹胀表现
腹部膨隆： 患儿会出现进行性的腹胀，随着病情发展，腹胀会越来越明显，腹部外形像鼓一样膨起。一般出生后数天内就可出现腹胀情况，而且会逐渐加重。高位巨结肠腹胀表现： 高位的先天性巨结肠腹胀可能从新生儿期就比较严重，整个腹部都明显膨隆。低位巨结肠腹胀表现： 低位的先天性巨结肠腹胀可能相对晚一些出现，但也会逐渐加重，不过主要以下腹部膨隆为主。
呕吐症状
呕吐次数与程度： 部分患儿会出现呕吐，呕吐物可能是奶汁、胆汁等。呕吐的次数和程度因人而异，有的患儿可能偶尔呕吐一次，而有的患儿可能频繁呕吐。新生儿期呕吐： 新生儿期发病的先天性巨结肠患儿，呕吐可能在出生后不久就出现，量可多可少。如果是小肠受累的先天性巨结肠，呕吐可能会更明显，次数也会更多。
其他伴随症状
营养不良： 由于肠道功能异常，患儿营养吸收受到影响，会出现营养不良的表现，比如体重不增、身材矮小等。这种情况在几个月后就可能逐渐显现出来。发育迟缓： 除了营养不良，还可能出现发育迟缓的情况，包括智力发育、身体运动发育等方面可能落后于同龄儿童。小肠结肠炎： 这是先天性巨结肠常见的严重并发症，患儿会出现高热、频繁呕吐、腹泻、腹胀突然加重等症状。一旦发生小肠结肠炎，病情进展比较快，如果不及时治疗，可能会危及生命。