室间隔缺损是一种常见的先天性心脏病，其临床表现因缺损大小等因素而异。一般来说，小型室间隔缺损可能没有明显症状，而中型或大型室间隔缺损可能会有一些典型表现。
症状表现与缺损大小的关系
小型室间隔缺损： 很多患儿在婴儿期可能没有明显症状，生长发育也可能不受影响，但在体检时可能会发现心脏杂音。一般缺损小于0.5厘米的小型室间隔缺损，有一定的自然闭合几率，约20% - 50%的小型室间隔缺损可能在5岁前自行闭合。中型室间隔缺损： 患儿可能会出现生长发育迟缓的情况，体重增长比同龄孩子慢。活动耐力也会下降，在玩耍等活动后容易出现气促的表现。听诊时能听到较响亮的收缩期杂音。大型室间隔缺损： 出生后1 - 2个月，就可能出现呼吸急促的症状，每分钟呼吸次数可达到40 - 60次以上，同时还可能伴有喂养困难，吃奶时很费力，吃一会儿就需要休息。患儿口唇可能会出现青紫现象，尤其是在哭闹、吃奶等用力的时候更为明显。心脏检查可发现心界扩大等情况。
不同年龄段的表现差异
婴幼儿期： 大型室间隔缺损的婴幼儿，容易反复发生呼吸道感染，每年可能会发生3 - 5次甚至更多的呼吸道感染，这是因为肺循环血量增多，容易引发肺部感染。而小型室间隔缺损的婴幼儿可能没有明显的呼吸道感染增多表现。儿童期： 中型室间隔缺损的儿童可能会出现活动后心悸的情况，在剧烈运动后感觉心跳明显加快且不舒服。随着年龄增长，还可能出现体力不如同龄孩子的情况，比如爬楼梯到一定层数就会觉得很累。
并发症相关表现
肺动脉高压： 大型室间隔缺损如果没有及时治疗，长期左向右分流会导致肺动脉高压。此时患儿的青紫会加重，原本只是在哭闹等情况时出现的青紫，可能会变为持续性青紫。同时，患儿的活动耐力会进一步下降，甚至可能出现右心衰竭的表现，如肝大、下肢水肿等。心力衰竭： 严重的室间隔缺损患儿，尤其是大型室间隔缺损未治疗的患儿，可能会出现心力衰竭的表现，如极度烦躁不安、呼吸极度急促，每分钟可达60次以上，面色苍白、发灰，心率加快，可达160 - 180次/分以上等。