室间隔缺损是一种常见的先天性心脏病，其临床表现因缺损大小等因素而异。小型室间隔缺损可能没有明显症状，中型或大型室间隔缺损则可能有不同表现。
不同大小缺损的表现差异
小型室间隔缺损： 很多患儿在婴幼儿时期可能没有明显症状，生长发育也不受影响，往往是在体检做心脏听诊时发现心脏有杂音。一般这类小型缺损有一定的自愈可能，在1岁内闭合的概率相对较高。中型室间隔缺损： 患儿可能会出现生长发育迟缓的情况，因为心脏供血等受到影响，营养物质供应相对不足。在活动后可能会有气促的表现，比如跑动后比同龄孩子更容易喘气。听诊时能听到较明显的心脏杂音，杂音性质比较典型。大型室间隔缺损： 患儿在婴儿期就可能出现明显症状，如呼吸急促，每分钟呼吸次数可能超过40次，喂养困难，体重增长缓慢。还可能出现反复呼吸道感染，因为肺部充血，容易引发炎症。随着病情发展，还可能出现心力衰竭的表现，如肝脏肿大、下肢水肿等。
不同年龄段的表现特点
婴幼儿期： 大型室间隔缺损的婴儿可能出现多汗的情况，尤其是吃奶时，因为吃奶消耗体力大，出汗明显。还可能在哭闹后出现口唇发绀，即口唇颜色变紫。儿童期： 中型或大型室间隔缺损的儿童活动耐力比正常孩子差，跑步、爬楼梯等活动后容易疲劳。有些孩子可能会有生长发育落后于同龄儿童的情况，身高、体重增长速度低于正常水平。听诊时心脏杂音的特点会比较稳定，但随着病情变化可能会有一些改变。
伴随症状情况
肺动脉高压相关表现： 当室间隔缺损病程较长，出现肺动脉高压时，患儿可能会出现活动后胸闷、胸痛，口唇和指甲持续发绀，而且这种发绀会随着病情加重而更加明显。严重的肺动脉高压还可能导致右心衰竭，出现腹胀、颈静脉怒张等表现。其他伴随情况： 部分患儿可能合并其他心脏畸形，此时临床表现会更加复杂。比如合并房间隔缺损时，可能会有更明显的心脏杂音变化，或者出现更严重的血液循环异常表现。