新生儿疾病筛查一般包括多种项目，通常在新生儿出生后24-48小时内采集足跟血进行检测。
先天性甲状腺功能减低症筛查
筛查目的： 通过检测血液中甲状腺素等相关指标，早期发现先天性甲状腺功能减低症患儿。如果患儿甲状腺功能异常，会影响生长发育和智力发育，及时发现并治疗可以避免严重后果。检测方法： 采取新生儿足跟血，通过实验室检测血清促甲状腺激素（TSH）等指标来进行筛查。
苯丙酮尿症筛查
筛查意义： 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。如果不及时治疗，会造成患儿智力低下等严重问题。通过新生儿疾病筛查可以早期发现，给予低苯丙氨酸饮食治疗，能使患儿正常生长发育。检测内容： 检测血液中苯丙氨酸的含量，若苯丙氨酸浓度异常升高则需进一步确诊。
葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症筛查
疾病影响： 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病，患儿在食用蚕豆等氧化性物质后可能会引发溶血等严重问题。通过新生儿疾病筛查可以早期发现有患病风险的新生儿，以便在日后生活中避免接触相关诱因，预防溶血等情况发生。筛查方式： 一般也是通过足跟血检测相关酶的活性等指标来进行筛查，若发现异常需进一步明确诊断。
先天性肾上腺皮质增生症筛查
疾病危害： 先天性肾上腺皮质增生症会导致患儿体内激素代谢紊乱，影响生长发育等多方面。早期通过新生儿疾病筛查发现后，可以及时给予激素替代治疗等，保证患儿正常的生理功能和生长发育。检测指标： 主要检测血液中的相关激素水平等，如17 - 羟孕酮等指标，若指标异常则需要进一步检查确诊。