新生儿疾病筛查能查到多种疾病，比如先天性甲状腺功能减低症，通过采集新生儿足跟血进行检测，一般在新生儿出生后24 - 48小时内进行采血，能及时发现甲状腺功能异常情况，以便早期干预治疗。
先天性甲状腺功能减低症：
检测原理： 通过检测血液中甲状腺素（T4）、促甲状腺激素（TSH）水平来判断。如果TSH升高、T4降低，就可能患有先天性甲状腺功能减低症。干预意义： 若不及时治疗，新生儿会出现智力低下、生长发育迟缓等问题，而早期发现并给予甲状腺素替代治疗，可让新生儿正常生长发育和智力发育。
苯丙酮尿症：
检测方式： 也是通过新生儿足跟血检测。苯丙氨酸羟化酶缺乏会导致苯丙酮尿症，血液中苯丙氨酸浓度会异常升高。饮食控制： 患儿需要从出生后就开始严格控制饮食，采用低苯丙氨酸饮食，如食用特殊的低苯丙氨酸奶粉等，否则会影响神经系统发育，出现智力落后等情况。
葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）：
检测目的： 检测新生儿是否缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶。缺乏这种酶的新生儿，在接触某些氧化性物质，如食用蚕豆、服用某些药物等时，可能会引发溶血性贫血。日常注意： 家长要避免患儿接触相关的氧化性物质，在就医时要告知医生患儿有蚕豆病的情况，防止使用禁忌药物，保障新生儿健康。