新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。以我国大部分地区为例，新生儿疾病筛查一般在出生后3-7天内采血进行。
苯丙酮尿症筛查
筛查目的： 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，通过筛查能早期发现患儿，及时采取饮食干预等措施，避免智力发育落后。检测方法： 采用新生儿足跟血滤纸血片进行苯丙氨酸测定。如果筛查结果异常，需要进一步复查确诊。
先天性甲状腺功能减低症筛查
筛查意义： 先天性甲状腺功能减低症会影响新生儿的生长发育和智力发育，早期筛查并治疗可以让患儿正常生长发育和智力发育。检测时间： 通常在新生儿出生后3-7天内采集足跟血，检测血清促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平。若筛查结果异常，需进行复查以明确诊断。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
疾病影响： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病，患儿食用蚕豆等特定食物后可能会发生急性溶血。筛查方法： 通过荧光斑点试验等方法进行筛查。如果筛查阳性，需要进一步做G-6-PD活性测定等确诊试验。如果确诊为蚕豆病，要避免让患儿接触蚕豆及其制品等诱发溶血的因素。