新生儿疾病筛查主要有以下几种：
1.苯丙酮尿症：是一种常染色体隐性遗传代谢病，患儿出生时外表并无异常，但随着吃奶以后，一般在3-6个月时，即可出现症状，会出现头发由黑变黄、皮肤白、湿疹、尿有鼠尿味等症状。如果能及时发现并治疗，可以避免对孩子造成严重的智力和身体上的伤害。
2.先天性甲状腺功能减低症：由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，临床表现为孩子不爱吃奶、哭声嘶哑、腹胀、便秘、皮肤粗糙、生理性黄疸时间延长、对外界反应差、不爱活动、四肢凉、皮肤发凉、多睡等。如果能在出生后3个月内发现并及时治疗，绝大多数患儿的智力发育能恢复正常。
3.先天性肾上腺皮质增生症：是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。临床表现为女孩男性化，而男孩则表现为性早熟，此外还可能出现低血钠或高血压等症状。如果能及时治疗，一般不会留下后遗症。
4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：俗称蚕豆病，是一种遗传性溶血性疾病。患儿在食用新鲜蚕豆后，会出现急性血管内溶血，表现为黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等症状。如果能及时治疗，一般预后良好。
5.地中海贫血：是一种遗传性疾病，主要分布在地中海地区，以及东南亚地区。重型地中海贫血患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。如果能在婚前、孕前或产前早期诊断和干预，可以有效避免重型地中海贫血患儿的出生。