尿崩症是由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP）又称抗利尿激素（ADH）不同程度的缺乏，或由于多种病变引起肾脏对AVP敏感性缺陷，导致肾小管重吸收水的功能障碍的一组临床综合征。其主要特点是排出大量低渗、低比重的尿和烦渴、多饮等，一般患者24小时尿量可多达5~10升。
病因分类
中枢性尿崩症：
下丘脑-垂体肿瘤相关：比如颅咽管瘤、垂体瘤等肿瘤可能会压迫下丘脑或垂体柄，影响抗利尿激素的合成、运输等。儿童中颅咽管瘤较为常见，这类肿瘤会逐渐破坏垂体周围组织，导致抗利尿激素分泌减少。头部创伤相关：严重的头部外伤，像车祸导致的头颅受伤，可能会损伤下丘脑或垂体柄，使得抗利尿激素分泌异常，引发尿崩症。例如头部受重伤后数天或数周内出现多尿等尿崩症表现。
肾性尿崩症：
遗传性肾性尿崩症：这是一种X连锁隐性遗传病，主要是因为编码水通道蛋白2（AQP2）的基因发生突变，导致肾脏远端小管和集合管对抗利尿激素的反应缺陷，使得尿液浓缩功能障碍。这种情况多在男性婴儿期发病，表现为出生后不久即出现多尿、脱水等症状。继发性肾性尿崩症：一些疾病可引发，比如慢性肾盂肾炎会损害肾脏组织，影响肾小管功能；电解质紊乱，像高钙血症或低钾血症，会干扰肾小管对水的重吸收功能，从而导致肾性尿崩症。
原发性多饮性尿崩症：
精神性多饮：部分患者是因为精神因素导致大量饮水，超过了肾脏的浓缩能力，从而出现类似尿崩症的表现，但这种情况的抗利尿激素分泌是正常的。比如有些精神焦虑的人会不自觉大量喝水，进而引起多尿等症状。患者的尿液渗透压可因大量饮水而降低，但补充水分后可恢复正常。
临床表现分类
低渗性多尿：
患者主要表现为排出大量稀释性尿液，尿量一般超过4升/天，甚至可达到10升以上。尿液的渗透压通常低于200mOsm/L，尿比重常低于1.005。比如患者可能一天要跑很多趟厕所去排尿，尿液看起来很清亮，和正常浓缩的尿液有明显区别。
口渴与多饮：
由于大量排尿导致体内失水，患者会出现明显的口渴症状，从而表现出大量饮水的情况。一般患者会不停地喝水来补充丢失的水分，如果不能及时饮水，可能会出现脱水症状，如皮肤干燥、烦躁不安等。例如患者可能随身携带大量水杯，频繁饮水。
诊断相关分类
禁水试验：
通过限制患者饮水，观察尿液渗透压和比重的变化来辅助诊断尿崩症。一般禁水2-8小时左右，中枢性尿崩症患者在禁水后尿液浓缩功能障碍，尿液渗透压升高不明显；而正常人禁水后尿液会浓缩，渗透压明显升高。比如禁水2小时后，中枢性尿崩症患者尿液渗透压可能仍低于300mOsm/L，而正常人可超过600mOsm/L。
加压素试验：
给患者注射加压素（抗利尿激素），观察注射后尿液渗透压的变化。中枢性尿崩症患者注射加压素后，尿液渗透压会明显升高；而肾性尿崩症患者注射加压素后，尿液渗透压无明显变化。例如中枢性尿崩症患者注射加压素后，尿液渗透压可从低于200mOsm/L升高到超过600mOsm/L。