尿崩症是由于下丘脑 - 神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP）又称抗利尿激素（ADH）不同程度的缺乏，或由于多种病变引起肾脏对 AVP 敏感性缺陷，导致肾小管重吸收水的功能障碍的一组临床综合征。其主要表现为多尿、烦渴、多饮。一般来说，尿崩症患者 24 小时尿量可多达 5 - 10 升，甚至更多。
病因分类
中枢性尿崩症：
下丘脑 - 垂体肿瘤引起：比如颅咽管瘤、松果体瘤等肿瘤，可能会压迫下丘脑 - 垂体部位，影响抗利尿激素的合成与分泌。儿童中常见的颅咽管瘤就可能引发中枢性尿崩症。创伤导致：头部外伤，像车祸、摔倒等造成的头部创伤，可能损伤下丘脑 - 垂体结构，从而引起中枢性尿崩症。例如严重的颅脑外伤后，有一定概率出现尿崩症症状。
肾性尿崩症：
遗传因素导致：这是一种遗传性疾病，多为 X 连锁隐性遗传，是由于肾小管上皮细胞上的抗利尿激素受体（AVPR2）基因突变，或者水通道蛋白 - 2（AQP2）基因突变，使得肾小管对抗利尿激素不敏感。这种情况在男性中相对多见。药物因素引起：某些药物也可能导致肾性尿崩症，比如长期使用氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素）、锂剂等，这些药物可能干扰肾小管对水的重吸收功能，引发类似尿崩症的表现。
原发性尿崩症：
这类情况原因不明，可能是下丘脑视上核、室旁核神经细胞发育不全或退行性变所致。目前医学上还不太清楚具体的发病机制，但患者会出现抗利尿激素分泌绝对不足的情况，从而表现出尿崩症症状。
症状表现分类
典型多尿症状
尿量异常增多：中枢性尿崩症患者每天尿量可多达 5 - 10 升，甚至更多，而且尿液颜色很淡，像清水一样。肾性尿崩症患者尿量也会明显增多，一般每天尿量在 4 - 10 升左右。夜间排尿次数增加：患者夜间起夜排尿次数明显增多，严重影响睡眠质量。比如原本一夜只起夜 1 - 2 次，患尿崩症后可能会起夜 5 - 6 次甚至更多。
烦渴多饮表现
极度口渴：因为大量排尿导致身体失水，患者会感觉极度口渴，总是想要喝水。而且喝水量很大，可能一次能喝几百毫升甚至更多，一天的饮水量往往与尿量相当或更多。喝水后仍难缓解口渴：即使喝了很多水，患者仍会感觉口渴，因为体内缺水的状态不能很快通过喝水来完全纠正，尤其是在尿崩症没有得到有效控制时，口渴症状会持续存在。
诊断分类
实验室检查方面
尿常规检查：尿比重偏低，一般低于 1.005，尿渗透压也降低，通常低于 200mOsm/L。通过尿常规可以初步判断尿液是否有稀释的情况，为尿崩症的诊断提供线索。禁水试验：禁水一定时间后，中枢性尿崩症患者尿液浓缩功能障碍，体重下降、血浆渗透压升高，而尿渗透压不能相应升高；肾性尿崩症患者对禁水反应差，尿渗透压仍低。比如禁水 8 - 12 小时后，中枢性尿崩症患者体重可能下降 3% - 5%，血浆渗透压明显升高，尿渗透压升高不明显。
影像学检查方面
头颅磁共振成像（MRI）：对于中枢性尿崩症患者，头颅 MRI 可以帮助发现下丘脑 - 垂体部位是否有肿瘤、先天性发育异常等病变。比如能清晰看到颅咽管瘤的位置、大小等情况，有助于明确病因。肾脏超声等检查：肾性尿崩症患者进行肾脏超声等检查，可以了解肾脏的形态、结构等情况，辅助诊断肾性尿崩症的病因，比如是否有肾脏发育异常等情况。