孤独症的形成是多种因素共同作用的结果。目前研究发现，遗传因素在孤独症的发病中占据重要地位，约70% - 90%的孤独症患儿存在遗传易感性，也就是说遗传基因的异常可能是导致孤独症的关键因素之一。
遗传因素方面
基因变异： 大量研究表明，多个基因的突变或拷贝数变异与孤独症相关。例如，常见的如SHANK3基因、CNTNAP2基因等的变异，都可能增加患孤独症的风险。这些基因在神经系统的发育和功能维持中起着重要作用，基因的异常会干扰神经细胞的正常连接和功能，从而引发孤独症相关的症状。家族遗传倾向： 如果家族中有孤独症患者，那么其他家庭成员患孤独症的概率会比普通人群高很多。有数据显示，若父母一方患有孤独症，子女患病风险约为10% - 20%；若双方都患病，子女患病风险可高达30% - 50%。这充分体现了遗传因素在家族中的传递和累加效应。
孕期因素影响
母体感染： 孕妇在孕期如果感染风疹病毒、巨细胞病毒等，会增加胎儿患孤独症的可能性。比如孕期感染风疹病毒，胎儿神经系统发育可能受到干扰，进而影响大脑的正常结构和功能，导致孤独症相关症状出现。研究发现，孕期有病毒感染史的孕妇所生婴儿患孤独症的概率比无感染史的孕妇所生婴儿高约2 - 3倍。孕期接触有害物质： 孕妇在孕期接触铅等有害物质，也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响。铅会干扰神经细胞的正常代谢和功能，影响大脑的发育进程，使得胎儿日后患孤独症的风险上升。例如长期处于铅污染环境中的孕妇，其胎儿患孤独症的几率明显高于正常环境中的胎儿。
脑发育异常因素
大脑结构异常： 孤独症患儿的大脑在结构上往往存在一些异常。比如部分患儿存在小脑体积减小、脑沟回异常等情况。以小脑体积减小为例，小脑在运动协调、认知等方面起着重要作用，小脑体积的减小会影响其正常功能，进而导致孤独症患儿出现运动协调困难、认知障碍等相关症状。神经递质失衡： 神经递质在大脑的信息传递中至关重要，孤独症患儿常常存在神经递质失衡的情况。例如5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的水平异常。5 - 羟色胺参与调节情绪、认知等功能，其水平异常可能导致患儿出现情绪不稳定、社交障碍等孤独症相关表现；多巴胺与运动、奖励等机制相关，失衡也会影响患儿的行为和认知功能。