唐氏筛查主要包括血清学筛查和超声筛查两种项目。一般在怀孕15 - 20周左右进行血清学筛查，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标来初步评估胎儿患唐氏综合征的风险。
血清学筛查项目
检测指标： 主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素（free - hCG）、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP - A）等指标。不同医院检测的具体指标可能略有差异，但核心指标是围绕这几类展开。例如，AFP的水平在唐氏综合征胎儿和正常胎儿中会有不同表现，通过检测其含量可以为评估提供依据。筛查时间： 血清学筛查通常建议在怀孕15 - 20周进行，最佳时间一般是怀孕16 - 18周左右。如果错过这个时间段，可能会影响筛查结果的准确性。
超声筛查项目
NT检查： 是超声筛查的重要内容之一，NT即颈项透明层厚度，一般在怀孕11 - 13周+6天进行超声检查测量NT值。正常情况下，NT值应小于2.5毫米，如果NT值增厚，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险会增加。例如，NT值在2.5 - 3.0毫米之间属于临界增厚，需要进一步评估；如果NT值大于3.0毫米，风险相对更高。胎儿鼻骨检测： 在超声检查中，还会观察胎儿鼻骨的发育情况。唐氏综合征胎儿往往存在鼻骨发育异常的情况，通过检测胎儿鼻骨是否存在、发育是否正常等，可以辅助判断胎儿是否有唐氏综合征的可能。如果胎儿鼻骨显示不清或发育异常，也需要引起重视，进一步进行相关检查。
联合筛查项目
综合评估： 现在临床上通常会将血清学筛查和超声筛查进行联合评估。比如，结合血清学筛查得到的风险值以及超声筛查中的NT值、鼻骨情况等综合判断胎儿患唐氏综合征的风险。通过联合筛查，可以提高唐氏综合征筛查的准确性，减少假阳性和假阴性的情况发生。例如，对于血清学筛查结果临界风险的孕妇，结合超声筛查的情况，可以更精准地判断胎儿的状况，决定是否需要进一步进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断。