渐冻人症医学上称为肌萎缩侧索硬化（ALS），目前其具体引起原因尚未完全明确，但有一些相关因素被认为可能与之有关。
遗传因素相关
基因变异：约10%的渐冻人症患者是由于遗传因素导致，其中最常见的是超氧化物歧化酶1（SOD1）基因的突变。研究发现某些特定的SOD1基因突变会使相关蛋白结构和功能异常，进而影响神经细胞的正常功能，增加患渐冻人症的风险。家族遗传倾向：如果家族中有渐冻人症患者，那么家族其他成员患该病的风险比普通人群要高一些。有数据显示，家族性渐冻人症患者的一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）患病风险大约是普通人群的5 - 10倍左右。
环境因素相关
重金属暴露：长期接触某些重金属可能与渐冻人症的发生有关。比如长期处于铅、汞等重金属污染环境中的人群，重金属在体内积累可能会对神经细胞产生毒性作用，干扰神经细胞的代谢和功能，增加患渐冻人症的可能性。外伤因素：头部或脊髓的严重外伤可能是诱发渐冻人症的一个潜在环境诱因。有研究发现，经历过严重头部外伤或脊髓损伤的人，后续患渐冻人症的几率比没有外伤史的人相对更高一些，但具体的作用机制还在进一步探索中。
氧化应激与兴奋性毒性相关
氧化应激失衡：人体正常代谢过程中会产生自由基，正常情况下体内的抗氧化系统可以清除自由基，维持氧化 - 抗氧化的平衡。但在渐冻人症患者体内，可能存在氧化应激失衡的情况，过多的自由基不能被及时清除，它们会攻击神经细胞的细胞膜、蛋白质和DNA等，导致神经细胞受损。例如超氧化物歧化酶作为一种抗氧化酶，当它的功能出现异常时，就无法有效清除超氧阴离子自由基，从而影响神经细胞的状态。兴奋性毒性：谷氨酸是一种重要的神经递质，在正常的神经传导中发挥作用。然而在渐冻人症患者中，可能存在兴奋性毒性现象。过多的谷氨酸在神经突触间隙积累，会过度激活神经细胞上的谷氨酸受体，导致神经细胞内钙离子超载等一系列异常变化，最终引起神经细胞的凋亡或功能受损，进而影响运动神经元的正常功能，逐步出现肌肉萎缩、无力等渐冻人症的典型症状。