渐冻人症医学上称为肌萎缩侧索硬化症，目前其确切病因尚未完全明确，但有几类相关因素值得关注。据研究，大约5%-10%的渐冻人症与遗传因素有关，存在特定基因的突变可能增加患病风险。
遗传因素方面
家族遗传突变： 某些基因突变是渐冻人症的诱因之一。比如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因的突变，约有20%的家族性渐冻人症与该基因的特定突变相关。这些突变会影响神经细胞的正常功能，导致神经细胞逐渐受损。隐性遗传情况： 还有一些渐冻人症的遗传模式属于常染色体隐性遗传，即父母双方都携带突变基因，但自身不发病，却有一定概率将突变基因传递给子女，使子女患病。
环境因素方面
重金属暴露： 长期接触某些重金属可能与渐冻人症发病有关。例如长期处于铅污染环境中，铅这种重金属可能会对神经系统产生毒性作用，干扰神经细胞的代谢和功能，增加患渐冻人症的可能性。有研究发现，长期接触铅的人群，其渐冻人症的发病风险比正常人群有所升高。外伤因素： 头部或脊髓的外伤也可能是诱发渐冻人症的环境诱因之一。严重的头部外伤可能会损伤神经组织，导致神经细胞的损伤和后续的异常变化，进而增加患渐冻人症的几率。不过，这种情况相对较少见，但一旦发生头部或脊髓外伤，也需要密切关注神经系统的变化。
神经退行性变方面
兴奋性氨基酸毒性： 人体神经细胞间传递信号时会涉及兴奋性氨基酸，如谷氨酸。在渐冻人症患者体内，可能存在谷氨酸代谢异常，导致谷氨酸在神经细胞外浓度过高，产生兴奋性氨基酸毒性。过多的谷氨酸持续刺激神经细胞，会损伤神经细胞，最终导致神经细胞逐渐凋亡，引发渐冻人症的一系列症状。氧化应激损伤： 正常情况下，人体有抗氧化系统来抵御氧化应激对细胞的损伤。但在渐冻人症患者体内，抗氧化系统功能可能出现异常，使得体内氧化应激水平升高，过多的氧自由基会损伤神经细胞的细胞膜、蛋白质和DNA等，导致神经细胞功能障碍和死亡，从而促进渐冻人症的发展。