脐疝主要是由于脐部组织发育缺陷或薄弱导致的。婴儿时期，约有5%的早产儿和20%的低出生体重儿会发生脐疝，这是因为婴儿的脐环在出生后尚未完全闭合，腹腔内容物容易从薄弱的脐部突出形成脐疝。
一、先天发育因素
脐环未闭： 胎儿在发育过程中，脐环是腹壁最后闭合的部位。正常情况下，婴儿出生时脐环多已闭合，但约有10% - 20%的婴儿脐环延迟闭合，一般在出生后1 - 2岁时闭合。如果脐环延迟闭合，就为脐疝的形成提供了解剖基础。例如，胎儿期脐血管通过脐环，出生后脐血管闭锁，脐环处的组织相对薄弱，若闭合不全，腹腔内的肠管等组织就可能从脐环突出。腹壁肌肉发育不完善： 婴儿的腹壁肌肉在出生时还未完全发育成熟，尤其是新生儿和小婴儿，腹部肌肉力量较弱。在腹内压增高时，如哭闹、咳嗽等，腹腔内容物容易推动肠管等组织向外突出，形成脐疝。
二、后天因素影响
腹内压增高： 长期慢性咳嗽是常见的导致腹内压增高的原因之一。比如患有呼吸道感染的婴儿，频繁咳嗽会使腹内压持续升高，增加了脐疝发生的风险。另外，便秘也是一个重要因素，婴儿若大便干结，排便时需要用力，也会使腹内压升高。还有频繁哭闹的婴儿，哭闹时腹内压明显增高，也容易引发脐疝。一般来说，当婴儿腹内压持续处于较高水平且维持一定时间时，就可能促使脐疝形成。疾病因素： 某些疾病也可能导致脐疝。例如先天性甲状腺功能减退症的患儿，由于新陈代谢减慢，可能会出现腹胀等情况，进而导致腹内压升高，增加脐疝发生的几率。还有一些患有先天性消化道畸形的婴儿，如先天性巨结肠等，也可能因为肠道功能紊乱等原因导致腹内压异常增高，引发脐疝。
三、其他因素
种族差异： 有研究发现，不同种族的婴儿脐疝发生率有所不同。比如白种婴儿的脐疝发生率相对较高，可能与种族相关的遗传因素以及解剖结构差异有关。不过具体的种族差异机制还需要进一步深入研究，但这也是导致脐疝发生的一个相关因素。营养状况： 婴儿的营养状况也可能对脐疝有影响。如果婴儿营养不良，尤其是蛋白质摄入不足，会影响腹壁肌肉等组织的发育，使腹壁更加薄弱，从而容易发生脐疝。相反，营养良好的婴儿腹壁组织发育相对更完善，发生脐疝的几率相对较低。