脐疝主要是由于脐部组织发育缺陷或薄弱导致腹腔内容物突出形成。婴儿时期，约有2.6%的早产儿和50%低出生体重的婴儿会出现脐疝，这主要与脐部结构发育不完善有关。
先天发育因素
胎儿时期脐带脱落： 在胎儿发育过程中，脐环是腹部最后闭合的部位之一。如果胎儿在发育时，脐环没有正常闭合，就为脐疝的形成埋下了隐患。一般足月出生的婴儿，脐环大多在出生后1年内闭合，但部分婴儿可能闭合延迟，从而增加了脐疝发生的几率。腹壁肌肉力量不足： 婴儿的腹壁肌肉相对薄弱，尤其是早产儿，腹壁肌肉的发育更为不成熟。这使得腹腔内的器官等组织容易通过薄弱的脐部区域突出，形成脐疝。
后天因素影响
腹内压增高： 当婴儿频繁哭闹、剧烈咳嗽或者排便困难时，会导致腹内压升高。比如，婴儿长时间哭闹，腹腔内压力持续增加，就会推动腹腔内容物向脐部薄弱处突出。据统计，约有1/3的脐疝患儿是因为腹内压增高诱发的。肥胖因素： 成人发生脐疝也可能与肥胖有关。过度肥胖会使腹部脂肪堆积，腹内压力增大，同时也会影响脐部周围组织的力量平衡，使得脐部容易出现疝。有研究发现，肥胖人群中脐疝的发生率比正常体重人群高出约2 - 3倍。
其他相关因素
遗传因素： 有一定的遗传倾向，如果家族中有脐疝患者，那么其他成员发生脐疝的风险可能会相对增加。虽然具体的遗传方式还不十分明确，但遗传因素在脐疝的发病中起到了一定作用。疾病影响： 某些疾病也可能间接导致脐疝。例如，患有慢性阻塞性肺疾病的成人，长期咳嗽会导致腹内压反复升高，进而增加脐疝发生的可能性。另外，患有肝硬化腹水的病人，腹腔内压力持续处于较高水平，也容易引发脐疝。