马蹄肾是一种先天性肾脏融合畸形，主要是在胚胎发育过程中形成的。正常情况下，胚胎发育到第4-8周时，两侧肾脏的输尿管芽向尾部生长，若两侧输尿管芽靠近，就可能导致肾脏融合，形成马蹄肾。
胚胎发育因素：
早期发育阶段影响：在胚胎发育的关键时期，约第4-8周时，肾脏的发生过程出现异常。正常肾脏从盆腔逐渐上升至腰部，若两侧肾脏的生肾组织在上升过程中相互融合，就可能形成马蹄肾。这种融合通常发生在肾脏的下极，导致两个肾脏通过肾实质或纤维组织连接成马蹄形。基因相关因素：有研究表明，一些基因的异常可能与马蹄肾的形成有关。虽然具体的基因机制还在进一步研究中，但已发现某些基因的突变或表达异常可能干扰了肾脏正常的发育过程，增加了马蹄肾发生的风险。
解剖结构异常相关：
肾脏位置与形态变化：马蹄肾患者的肾脏位置较正常肾脏更低，且形态呈马蹄形。由于肾脏在胚胎期的融合，其正常的解剖结构发生了改变。这种异常的解剖结构可能会影响肾脏的正常功能，例如导致尿液引流不畅等问题。输尿管走行改变：马蹄肾时，输尿管的走行也会发生变化。融合的肾脏可能会对输尿管产生压迫，使得尿液排出受阻，长期可能引发泌尿系统的感染、结石等并发症。而且这种输尿管走行的改变是先天性解剖结构异常的一部分，与马蹄肾的形成密切相关。
其他可能影响因素：
孕期环境因素：母亲在孕期的一些不良环境因素也可能对胎儿肾脏发育产生影响，增加马蹄肾的发生几率。例如，孕期接触某些有害物质，如某些化学毒物、辐射等，可能干扰胚胎肾脏的正常发育过程，导致马蹄肾的形成。但目前关于孕期环境因素与马蹄肾具体关联的研究还在不断深入，不过已发现这些因素可能是潜在的影响因素之一。遗传易感性：如果家族中有马蹄肾患者，那么其他家族成员可能具有一定的遗传易感性。虽然不是绝对会发病，但相比普通人群，遗传易感性较高的个体发生马蹄肾的风险会有所增加。不过遗传因素在马蹄肾形成中并不是唯一的决定因素，还需要结合其他多种因素共同作用。