马蹄肾是一种先天性肾脏融合畸形，主要是在胚胎发育过程中形成的。正常情况下，肾脏在胚胎时期是在盆腔内，然后逐渐上升到腰部，在上升过程中，如果两侧肾脏的下极发生融合，就会形成马蹄肾，大约每1000 - 4000个新生儿中会有1例马蹄肾。
胚胎发育异常因素
肾脏上升过程异常： 在胚胎发育到第4 - 8周时，肾脏开始从盆腔向腰部上升。如果两侧肾脏的生肾组织在上升过程中相互融合，就可能导致马蹄肾形成。这是因为在正常上升过程中，两侧肾脏需要分开上升到腰部，如果出现异常融合，就会出现这种畸形。基因相关因素： 有研究表明，一些基因的突变或异常表达可能与马蹄肾的形成有关。虽然具体的基因还在进一步研究中，但基因在胚胎发育的调控过程中起着关键作用，当相关基因出现问题时，就可能干扰肾脏的正常发育融合过程，从而导致马蹄肾的发生。
解剖结构相关因素
肾脏位置和形态特点： 马蹄肾的两肾下极多在腹主动脉和下腔静脉前方融合，形成峡部，峡部通常为肾实质或纤维组织。这种特殊的解剖结构是在胚胎发育异常融合的基础上形成的。由于肾脏融合，其位置相对固定，与正常肾脏的位置和形态有明显差异。输尿管走行变化： 马蹄肾患者的输尿管通常较短，而且走行可能异常。这是因为肾脏融合后，输尿管的发育也会受到影响，可能会出现扭曲、受压等情况，进而影响尿液的正常排出，增加尿路感染、结石等并发症的发生风险。
其他可能相关因素
环境因素影响： 在胚胎发育时期，如果孕妇接触了一些不良的环境因素，如某些化学物质、辐射等，可能会影响胎儿肾脏的正常发育，增加马蹄肾发生的概率。虽然目前对于具体的环境因素与马蹄肾形成的关联还需要更多研究，但已经发现环境因素可能是胚胎发育异常的诱因之一。家族遗传倾向： 有一定的家族遗传倾向，如果家族中有马蹄肾患者，那么后代发生马蹄肾的风险可能会相对较高。但这并不是绝对的，只是相比普通人群有一定的遗传易感性，具体的遗传方式还在进一步探索中。