先天性心脏病的表现因病情轻重而异，轻度的可能没有明显症状，重度的在婴儿期就可能出现症状。比如约有1/3的重症先天性心脏病患儿在出生后1个月内就会出现喂养困难，体重不增。
症状表现随年龄有差异
婴儿期表现：
呼吸急促： 婴儿吃奶时可能会出现呼吸急促的情况，每分钟呼吸次数可能超过60次。这是因为心脏供血、供氧不足，呼吸要加快来代偿。口唇发紫： 当哭闹、吃奶等情况使身体耗氧量增加时，口唇、指甲等部位会明显发紫，医学上称为发绀。这是由于血液中氧含量降低导致的。
幼儿及儿童期表现：
生长发育迟缓： 有些先天性心脏病患儿会比同龄孩子长得瘦小，体重增长缓慢。因为心脏功能不好，身体得不到充足的营养供应。容易疲劳： 玩耍一会儿就会比其他孩子容易 tired（疲劳），不愿意活动，活动后常蹲下休息，这是因为蹲下能增加体循环阻力，减少右向左分流，暂时缓解缺氧状况。
不同类型先心病有不同表现
室间隔缺损：
小型缺损： 可能没有明显症状，仅在体检时发现心脏杂音。中型或大型缺损： 患儿会反复呼吸道感染，活动耐力差，生长发育受影响，听诊时能听到心脏杂音。
房间隔缺损：
小型缺损： 多数人可无症状，常在体检时被发现。大型缺损： 儿童期可能出现气促、乏力，活动后症状加重，晚期可出现肺动脉高压相关表现，如口唇发紫等。
法洛四联症：
典型表现： 患儿出生后不久即可出现口唇、指甲发紫，哭闹或活动后发绀加重，喜欢蹲踞。随着年龄增长，还可能出现杵状指（手指或脚趾末端增生、肥厚，呈杵状），这是长期缺氧导致的。