先天性巨结肠主要症状表现为排便延迟，通常新生儿在出生后48小时内没有胎便排出，或者只有少量胎便排出，比正常孩子排便时间晚很多。
腹胀情况
腹部逐渐膨隆：患儿会出现腹部慢慢胀大的情况，有的肚子看起来像鼓起来一样，而且腹胀会越来越明显，严重时整个腹部高高隆起。程度逐渐加重：随着时间推移，腹胀会不断加重，孩子的肚子可能变得很硬，用手摸能感觉到明显的膨隆状态。
呕吐表现
新生儿期呕吐：在新生儿阶段，可能会出现呕吐现象，呕吐物可能是奶汁或者胆汁等。有的孩子会反复呕吐，而且呕吐情况可能比较频繁，严重时可能会吐出较多的内容物。幼儿期呕吐：到了幼儿时期，也可能有呕吐情况，不过相对新生儿期可能表现不太一样，但同样会影响孩子的进食和身体状况。
肠道功能异常
排便困难：孩子会有排便困难的情况，即使想排便也很难排出，需要借助一些外力或者特殊方法才能排便。比如可能需要用开塞露等帮助排便，但这只是暂时的办法。肠道蠕动异常：肠道的正常蠕动会出现问题，肠道蠕动可能变得缓慢或者不正常，导致粪便在肠道内停留时间过长，进而引起一系列的肠道功能紊乱表现。