先天性巨结肠主要症状表现为排便延迟，新生儿期多在出生后48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，需通过灌肠等方式才能排便。
排便方面的症状
胎便排出延迟： 大多数先天性巨结肠患儿在出生后24 - 48小时内没有胎便排出，或者仅有少量胎便排出，比正常新生儿胎便排出时间明显延迟。有的患儿甚至需要用开塞露、灌肠等刺激方法才会排出胎便。顽固性便秘： 随着患儿长大，会出现顽固性便秘情况，表现为大便干结、排便困难，需要经常借助缓泻剂、开塞露等才能排便，而且排便间隔时间越来越长。比如原本一周排便一次，后来可能变成两周甚至更长时间才排便一次。
腹胀表现
进行性腹胀： 出生后不久就会出现腹胀，并且呈进行性加重。患儿的腹部会逐渐膨隆，像青蛙肚一样。小婴儿的腹部可能会明显高于胸部，用手触摸能感觉到腹部比较硬。随着病情发展，腹胀会越来越严重，影响患儿的呼吸等情况。
呕吐症状
呕吐情况： 部分先天性巨结肠患儿会出现呕吐现象。呕吐物可以是乳汁、胆汁甚至粪便样物质。呕吐程度轻重不一，轻度呕吐可能只是偶尔吐出少量奶液，重度呕吐则会频繁吐出较多含有胆汁或粪便的物质。这是因为肠道梗阻，内容物无法顺利通过，向上反流导致呕吐。
其他伴随症状
发育迟缓： 由于长期排便不畅，营养物质吸收受到影响，患儿可能会出现发育迟缓的情况，表现为体重不增、身高增长缓慢等。比如体重增长速度明显低于正常同龄儿，身高也落后于正常儿童的生长曲线。肠炎表现： 病情严重时可能会并发小肠结肠炎，出现高热、腹泻、频繁呕吐等症状，大便可能呈稀水样，带有脓血，患儿精神状态变差，可能会有精神萎靡、不吃奶等表现。