新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，从而使患儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时就得到早期诊断和治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆损伤。一般在新生儿出生后3天左右采集足跟血进行筛查。
筛查的疾病种类
常见疾病类型：目前我国新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。先天性甲状腺功能减低症则是因甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病，会影响新生儿的生长发育和智力发育。筛查的重要性：通过筛查能及时发现这些疾病，比如苯丙酮尿症患儿如果能在出生后不久就开始低苯丙氨酸饮食治疗，可避免智力发育落后；先天性甲状腺功能减低症患儿早期补充甲状腺素，大多能正常生长发育和智力发育。
筛查的流程步骤
采血时间：一般是新生儿出生后满72小时，且充分哺乳后进行。这是因为如果新生儿哺乳不足，可能会影响筛查结果的准确性。采血方法：由医护人员用专用的采血滤纸在新生儿足跟部采集3个血斑，然后将血斑送至筛查中心进行实验室检测。采血过程相对简单，对新生儿的损伤很小。
筛查后的后续处理
阳性召回：如果筛查结果为阳性，会立即启动召回程序。医护人员会及时通知家长带新生儿到指定的医疗机构进行进一步的确诊检查。例如，对于苯丙酮尿症筛查阳性的新生儿，需要通过血清苯丙氨酸测定等检查来明确诊断。确诊及治疗：一旦确诊为相关疾病，就要尽快开始治疗。像先天性甲状腺功能减低症患儿需要终身服用甲状腺素片进行替代治疗，并且要定期复查甲状腺功能，根据结果调整药物剂量；苯丙酮尿症患儿则需要严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入，同时监测血苯丙氨酸浓度，以保证患儿的正常生长发育。