一、无创产前检测情况
无创产前基因检测通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来筛查21三体等染色体非整倍体。其检出率较高，一般对21三体的检出率可达90%以上，但存在一定假阳性（约1%-2%）和假阴性可能。适用于孕妇年龄≥35岁但不愿接受有创检查、唐筛提示临界风险或既往有不良孕产史等情况。需注意若无创结果提示高危，仍需进一步行确诊检查。
二、羊水穿刺情况
羊水穿刺是在B超引导下抽取羊水，检测胎儿细胞染色体，是诊断21三体等染色体疾病的金标准，诊断准确性几乎可达100%。但该检查属于有创操作，有一定流产风险，发生率约0.5%-1%。适用于无创结果高危、孕妇年龄较大（如≥35岁）、唐筛高风险等需要明确诊断的情况。
三、不同人群的考虑及建议
高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，因胎儿染色体异常风险相对较高，若唐筛提示21三体高危，更倾向于直接选择羊水穿刺以明确诊断，虽有流产风险，但可精准确诊。
年轻孕妇：若唐筛提示21三体高危，可先选择无创产前检测初步筛查，若无创结果高危，则需及时行羊水穿刺确诊，以避免延误诊断。
有特殊病史孕妇：如有过染色体异常胎儿分娩史等特殊病史的孕妇，建议直接考虑羊水穿刺，因能更精准获取胎儿染色体信息以明确是否存在21三体等异常。温馨提示此类孕妇行羊水穿刺前需充分与医生沟通，了解操作风险及必要性，医生会根据具体病史综合评估后制定个体化方案。