一、无创产前检测（NIPT）特点及适用情况
无创产前检测通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来检测21三体等染色体非整倍体，检出率通常在90%以上。其优势在于无创、对孕妇和胎儿创伤小，适用于：1.年龄≥35岁但不愿接受有创检查的孕妇；2.唐氏筛查提示临界风险的孕妇；3.存在双胎妊娠但孕周≥12周等情况的孕妇。但需注意，若孕妇有双胎妊娠且孕周<12周、近期有输血史等情况可能影响检测准确性。
二、羊水穿刺特点及适用情况
羊水穿刺是通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断21三体的金标准，检出率接近100%。其为有创检查，存在约0.5%-1%的流产风险，适用于：1.无创产前检测提示高风险的孕妇；2.孕妇既往有染色体异常胎儿生育史；3.夫妇一方有染色体平衡易位等情况。对于有过流产史的孕妇，进行羊水穿刺时需更谨慎评估手术风险。
三、综合选择建议
需根据孕妇具体情况综合考量：若孕妇年龄较轻、孕周合适且无创检测提示低风险，可优先选择无创产前检测；若无创检测提示高风险、孕妇既往有染色体异常胎儿生育史或夫妇一方存在染色体平衡易位等高危因素，则更倾向于选择羊水穿刺以明确诊断。同时，特殊人群如存在流产史的孕妇，进行羊水穿刺时需由专业医生充分评估手术风险并采取相应谨慎措施。