一、无创DNA检测
1.检测原理与方法：通过采集孕妇外周血，利用测序技术分析胎儿游离DNA，筛查21三体等染色体非整倍体。
2.优势：属无创检查，无流产风险，操作相对简便，对孕妇创伤小。
3.局限性：筛查准确率约90%以上，若筛查提示高风险，仍需进一步行羊水穿刺确诊。适用于一般风险评估的孕妇，尤其年龄≤35岁、无其他高危因素的孕妇可优先考虑无创初筛。
二、羊水穿刺检查
1.检测原理与方法：抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，是诊断21三体综合征的金标准，准确率接近100%。
2.优势：能直接明确胎儿染色体情况，确诊率高。
3.局限性：属有创检查，有约0.5%的流产风险，对操作技术及环境要求高。适用于无创DNA筛查提示高风险、孕妇年龄≥35岁、曾有染色体异常胎儿生育史、超声检查提示胎儿结构异常等高危人群。
三、综合选择考量因素
1.孕妇年龄：年龄≥35岁的孕妇，羊水穿刺诊断价值更高，可优先考虑；年龄＜35岁且无创初筛低风险者，可先无创，若无创高风险再行羊水穿刺。
2.孕周：羊水穿刺一般建议在孕16~22周进行，无创DNA检测孕周范围相对更广。
3.既往病史：如有染色体异常胎儿生育史、不良妊娠史等高危因素，更倾向直接选择羊水穿刺明确诊断。
4.个体意愿与风险承受：需结合孕妇自身对有创检查风险的承受程度及对确诊结果的迫切性综合决策，医生需充分告知两种检查的风险与利弊后由孕妇自主选择。
四、特殊人群温馨提示
高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，21三体综合征发病风险相对较高，建议充分评估后优先考虑羊水穿刺明确诊断，因其能直接确诊，避免无创筛查假阳性或假阴性带来的后续风险。
有流产史孕妇：行羊水穿刺时需更谨慎，由专业医生评估手术风险，术前充分做好子宫收缩等并发症的预防准备，术后密切监测孕妇状况，确保母婴安全。