新生儿疾病筛查一般在新生儿出生后24-48小时内进行。通过采集新生儿足跟血等方式来检测一些先天性代谢疾病等。
新生儿遗传代谢病筛查
筛查项目：主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。通过检测血液中相关代谢物的水平来判断是否患病。比如苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，通过筛查可以早期发现，及时采取饮食干预等措施。筛查时间：通常在新生儿出生满72小时后，但不得超过出生后20天。
新生儿听力筛查
初筛时间：大多数新生儿在出生后48-72小时内进行初筛。如果初筛未通过，需要在出生后42天内进行复筛。如果复筛仍未通过，需要在3个月内转诊至儿童听力诊断中心进行详细检查，以确定是否存在听力障碍。筛查方法：一般采用耳声发射检查等方法，通过检测声音引起的耳内结构振动产生的信号来判断听力情况。
新生儿先天性心脏病筛查
筛查方式：多数医院会在新生儿出生后进行心脏听诊初步筛查。如果听诊发现异常，会进一步通过心脏超声等检查来明确诊断。心脏超声检查可以清晰地看到心脏的结构和血流情况，能准确判断是否存在先天性心脏病等问题。一般在新生儿住院期间或出院前会进行相关筛查。