新生儿筛查一般包括多种项目，常见的有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等，通常在新生儿出生后 24 - 48 小时内采集足跟血进行筛查。
先天性甲状腺功能减低症筛查
筛查目的： 先天性甲状腺功能减低症会影响新生儿的生长发育和智力发育，通过筛查能早期发现并干预。筛查方法： 采集新生儿足跟血，检测血液中甲状腺素（T4）、促甲状腺激素（TSH）水平。如果TSH明显升高，T4降低，就需要进一步检查确诊。
苯丙酮尿症筛查
筛查意义： 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，若不及时治疗会导致智力低下等严重后果。检测内容： 通过测定血液中苯丙氨酸的浓度来进行筛查。一旦发现苯丙氨酸浓度异常升高，就要限制苯丙氨酸的摄入，采用特殊的低苯丙氨酸奶粉等饮食方案。
听力筛查
筛查时间： 新生儿出生后 3 - 5 天进行初筛，如果初筛未通过，在 42 天内要进行复筛。筛查方法： 一般采用耳声发射等方法。如果听力筛查不通过，可能需要进一步进行脑干听觉诱发电位等检查来明确听力情况，以便早期发现听力障碍并进行干预。
先天性肾上腺皮质增生症筛查
筛查原理： 先天性肾上腺皮质增生症会导致体内激素代谢异常，通过检测血液中的相关激素水平来筛查。重要性： 早期发现这种疾病可以通过补充皮质激素等治疗方法，避免患儿出现严重的电解质紊乱等危及生命的情况。